项目名称： 中心体调控基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群乳腺癌易感性的关系

项目编号： No.81171961

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 肿瘤学1

项目作者： 田新霞

作者单位： 北京大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 单核苷酸多态性（SNP）是决定种群、家族、个体对复杂疾病遗传易感性的重要分子基础。通过乳腺癌病例-对照研究，我们在国际上首先发现：Aurora-A的单体型变异体携带者，发生乳腺癌的风险是最常见单体型携带者的20.74倍；Centrobin的单体型变异体携带者，发生乳腺癌的风险降低88%。本项目将以HapMap中国北京人的SNP数据为基础，采用候选基因策略和SNP芯片策略相结合的方法，全面、系统研究中心体调控基因SNP与乳腺癌易感性的相关性。通过对大规模汉族人群（3000病例和3000对照）的个体基因分型检测和统计学分析，确定与中国汉族人群乳腺癌易感性相关的SNP位点、单体型、双体型，并进一步确定基因的致病SNP或保护SNP位点（causal SNP）以及进行SNP功能学研究。本研究拟建立与中国汉族人群乳腺癌易感性相关的中心体调控基因SNP位点谱，为乳腺癌的风险预测、早期预防提供分子标志物。

中文关键词： 乳腺癌；中心体调控基因；单核苷酸多态性；单体型；

英文摘要：

英文关键词： breast cancer；centrosome regulating genes；single nucleotide polymorphism；haplotype；