项目名称： 利用全外显子捕获测序技术寻找中国人2型糖尿病的易感基因

项目编号： No.81170735

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 胡承

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 2型糖尿病是一个由遗传和环境因素共同参与的复杂疾病。尽管全基因组关联研究已发现43个2型糖尿病易感基因，它们也仅仅能解释不到10％的疾病遗传易感性。因此，使用新的研究方法，系统的寻找2型糖尿病易感位点是亟需解决的科学难题。课题组自2010年开始探索性的开展了中国人2型糖尿病全外显子捕获测序实验。初步结果显示，部分可导致氨基酸改变的新变异可能是潜在的2型糖尿病易感位点。本课题拟以此重要发现为基础，首先在6774例病例－对照样本中对这些候选易感位点进行检测和遗传关联分析，发现疾病易感位点。同时，再入选235个2型糖尿病家系进行家系关联研究进一步验证，经确定的易感位点，将开展初步的功能实验，为阐明其参与疾病发生的分子机制奠定基础。本研究对认识中国人2型糖尿病遗传机制具有重要理论意义，并将推动2 型糖尿病病因学研究及中国人2型糖尿病遗传流行病学研究的进程。

中文关键词： 全外显子组测序；2型糖尿病；糖尿病并发症；药物基因组；单核苷酸多态性

英文摘要：

英文关键词： whole-exome sequencing；type 2 diabetes；diabetes complications；pharmacogenomics；single nucleotide polymorphism