项目名称： 非综合征性小耳畸形致病基因的筛选与功能研究

项目编号： No.81372081

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 张如鸿

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 先天性小耳畸形的发病率近年来逐年上升，是继唇裂、腭裂之后最常见的面部畸形，严重影响患者及其家属的身心健康，研究发现遗传因素在其发病机制中起重要作用。本课题在收集和初步总结了30个非综合征性小耳畸形家系临床和流行病学资料的基础上，通过对的全基因组扫描，经连锁分析获得可能的最小易感区段，并经单倍型推演及微卫星验证确定；然后利用第二代DNA测序技术进行全基因组外显子组测序，逐步锁定致病基因，并经家系成员、散发性先天性小耳畸形患者和健康对照组验证新发现的致病基因；通过体外实验如构建质粒、定点诱变、细胞转染等技术进行致病基因的功能研究，探讨相关调控分子在耳廓胚胎发育异常中的作用，探索国人非综合征性先天性小耳畸形的遗传因素和发病机制。

中文关键词： 先天性小耳畸形；同卵双生；全外显子组；全基因组；

英文摘要： The incidence of microtia increased gradually in recent years. It is the most common facial deformity following cleft lip and cleft palate. Research found that genetic factors play an important role in its pathogenesis. In this study, we collected and sum

英文关键词： congenital microtia；idential twin；WES；WGS；