项目名称： 强直性肌营养不良发病机制中MicroRNA作用的研究

项目编号： No.81171185

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 神经系统疾病、精神疾病

项目作者： 黄旭升

作者单位： 中国人民解放军总医院

项目金额： 56万元

中文摘要： 强直性肌营养不良是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传病，神经系统主要表现为肌强直，肌无力和肌萎缩，分为DM1和DM2两型，分别由CTG和CCTG重复片段异常扩增引起。目前发病机制的研究提示MBNL1的减少和CUGBP1的增加是其中的关键环节，而MicroRNA在DM发病机制中作用的研究尚处于起步阶段。本研究以MBNL1和CUGBP1为靶基因，通过生物信息学方法确定潜在调节靶基因的MicroRNA，应用生物学实验方法对候选MicroRNA进行初步筛选, 从而快速地鉴定靶基因所对应的多条MicroRNA。检测调节靶基因的MicroRNA在确诊为DM患者的肌肉组织中的变化，对MicroRNA在DM的发病机制中是否起作用进行研究，进一步完善DM的发病机制。

中文关键词： 强直性肌营养不良1型；小RNA；发病机制；芯片分析；生物信息学分析

英文摘要：

英文关键词： myotonic dystrophy type 1；miRNA；pathogenesis；microarray analysis；bioinformatic analysis