项目名称： 基于磁性纳米颗粒与引物延伸技术检测拷贝数变异（CNVs）方法的研究

项目编号： No.31201003

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 生物科学

项目作者： 曾新

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 近年来基因组CNVs在疾病中的作用备受关注。已发现人类基因组中有CNVs 66741个，可形成12963个CNVRs，覆盖率达35.07%，是目前任何一种遗传多态性都无法比拟的，因此建立便捷、经济的CNVs检测技术已十分必要。前期研究中，我们通过引物延伸反应提取待测模板的CNVs信息，制备适合的磁性纳米颗粒作为CNVs信息载体，结合化学发光检测技术，创新性地建立了"基于磁性纳米颗粒与引物延伸技术检测CNVs 的方法"，预实验成功提示本课题将纳米科学、材料科学与遗传学有机结合的研究思路有可行性。由于使用常规PCR反应体系的引物延伸反应可降低CNVs 信息提取的成本，使用化学发光检测技术可降低CNVs检测的成本，引入磁性纳米颗粒可使整个检测过程迅速、方便，有望实现通量化与自动化，因此本研究拟进一步优化其各步骤实验参数，并在一定数量人类基因组DNA样本中进行论证，将为临床CNVs检测提供新方法。

中文关键词： 拷贝数变异；磁性纳米颗粒；引物延伸；化学发光；方法学

英文摘要： Copy number variations (CNVs) associated with diseases have attracted more and more attention. 66741 CNVs, forming 12963 copy number variation regions (CNVRs), which covered 35.07% of the human genome have been found. CNVs became one of the most important

英文关键词： Copy number variation；magnetic nanoparticles；primer extension；chemiluminescence；methodology