项目名称： 中国人新的老年黄斑变性基因的鉴定及功能研究

项目编号： No.81170882

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 石毅

作者单位： 电子科技大学

项目金额： 57万元

中文摘要： 老年黄斑变性（Age-related Macular Degeneration, AMD）是影响老年人视力，导致失明的最主要原因之一。目前AMD缺乏有效预防，治疗也极为有限，主要是由于对其病因和病理生理机制缺乏深入研究。本实验室已收集大量中国汉族人AMD病例和对照样本，并对AMD的主要候选基因（CFH、LOC/HTRA1等）进行了大量研究，证实HTRA1是中国汉族AMD的主效基因之一，CFH也与中国汉族AMD相关。本课题将在我们已有的研究基础上，建立中国人AMD的遗传资源管理和综合分析数据库；采用病例-对照关联研究和外显子组重测序（exome resequencing）等技术鉴定新的中国人AMD疾病基因，明确致病变异，并用体内（如转基因和基因敲除）、体外功能实验研究疾病基因的功能及其致病机制；并开展遗传因子和环境因素的协同致病效应研究；为AMD的早期诊断、预防和治疗奠定基础。

中文关键词： 老年黄斑变性；疾病基因；基因功能；；

英文摘要：

英文关键词： Age-related Macular Degeneration；disease gene；gene function；；