项目名称： 乳腺癌非随机性融合基因的鉴定及特性分析的研究

项目编号： No.81171951

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 肿瘤学1

项目作者： 韩博

作者单位： 山东大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 癌症研究的中心任务之一是识别在肿瘤发生中发挥驱动作用的基因改变。它们常常可以作为特异性诊断标志物和治疗新靶点，例如慢性粒细胞白血病的BCR - ABL。因易位所致的基因重排和融合基因形成是肿瘤常见的染色体改变之一，但一般认为只在血液病、淋巴瘤和肉瘤中发挥重要作用。最近，随着前列腺癌TMPRSS2-ETS和肺癌EML4-ALK等致病性融合基因的被发现，人们认识到其它上皮癌中可能也存在类似发病机制。本研究拟整合我们先前创立的ConSig算法在内的多种生物信息学技术，在乳腺癌中预测可能的非随机性重排基因。然后在涵盖大样本乳腺癌病人(n>100)的微阵列平台上，对上述候选基因和ETS家族成员进行高通量FISH筛选。继而对发现的非随机性重排基因做进一步鉴定，识别其融合伴侣，分析融合基因的结构、生物学功能、相关信号传导调控机制及与临床病理学指标的关联；探讨其作为肿瘤标志物和临床治疗靶点的潜在应用价值。

中文关键词： 乳腺癌；基因重排；ETS；FGFR1；SOX4

英文摘要：

英文关键词： breast cancer；gene rearrangement；ETS；FGFR1；SOX4